Qual a importância do teste do pezinho no recém

Exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – traço falcêmico e doença falciforme).

Por que fazer o teste?

Porque essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.

Quem deve fazer o teste?

Todas as crianças recém-nascidas. A data ideal para a coleta de sangue é entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido.

O que é traço falcêmico?

É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração é não uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem, seus filhos podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados através do Teste do Pezinho.

O que é doença falciforme?

É uma doença hereditária que provoca dificuldades na circulação do sangue. A doença falciforme causa crises de dor aguda, infecções graves, icterícia (cor amarela no branco dos olhos) e cansaço.

Onde se pode fazer o teste do pezinho?

Diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o parto. Procure saber se isto é feito na maternidade onde nasceu o seu filho. Caso o teste ainda não tenha sido feito, você poderá procurar Postos de Saúde do seu município.

E se você não quiser que seu filho faça o teste?

Hoje em dia, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.

O tratamento é caro?

No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento da fenilcetonúria requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados.

O que acontece se a criança não fizer o tratamento?

Se o seu filho for portador de alguma dessas doenças e não for tratado convenientemente, certamente desenvolverá problemas no desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar o tratamento depois que isso acontecer.

IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo.

Dica elaborada em junho de 2.009.

Fontes:

Secretaria de Saúde e Defesa Civil do Rio de Janeiro. Guia SUS do cidadão (Fôlder impresso)

Unidos pela Vida – Instituto de Divulgação da Fibrose Cística

“Teste do Pezinho” é o nome popular dado ao Teste de Guthrie. Trata-se de um rastreamento para diagnosticar crianças portadoras de doenças que devem ser diagnosticadas e tratadas precocemente. É realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de recém-nascidos, por isso recebe este nome. O teste identifica distúrbios e doenças que podem afetar a saúde do bebê antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas e promove o rastreio de diversas doenças genéticas (herdadas do pai ou da mãe) e congênitas (durante o desenvolvimento no útero) mais difíceis de identificar.

Diagnóstico de doenças

O Teste do Pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal, um programa de saúde pública que foi implantado em 2001 através da Portaria Ministerial No 822 de 06/06/01 do Ministério de Saúde e que determina a gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes para diagnóstico neonatal das seguintes doenças:

Fenilcetonúria

É uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. Quando existe a doença, esta reação enzimática não ocorre ou ocorre de maneira lenta, levando a um acúmulo de fenilalanina no sangue do paciente.

Deficiência de Biotinidase

É a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência pode resultar em convulsões, fraqueza muscular, lesões de pele e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Fibrose Cística

É uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada por uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas. No entanto, a tríade clássica da doença é constituída de doença pulmonar crônica (infecções pulmonares recorrentes), insuficiência pancreática (diarreia e desnutrição) e teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor salgado”).

Hiperplasia Adrenal Congênita

É um conjunto de alterações genéticas que reduzem a produção de hormônios nas glândulas adrenais e afetam o crescimento normal da criança.

Hipotireoidismo Congênito

Ocorre  quando  a  glândula  tireoide  do  recém-nascido  não  é  capaz  de  produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos e retardo mental.

Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias

A anemia falciforme é a doença hereditária mais frequente no Brasil. É uma alteração genética, autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A (HbA), uma hemoglobina mutante denominada hemoglobina S (HbS). Esta hemoglobina S. em algumas situações, provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os  tomar  a  forma  de  “foice”  ou  “meia-lua”,  com consequente anemia, vaso-oclusão, dor e lesões de órgãos-alvos.

Quando é realizado o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho deve ser colhido em todo recém-nascido (RN) com 3 a 5 dias  de  vida e não deve ser colhido antes de a criança ter pelo menos 48 horas de vida para evitar um resultado falso-negativo para fenilcetonuria e evitar um resultado falso-positivo para hipotireoidismo congênito. Salvo algumas exceções tais como: recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea e RN prematuros.

Importância do acompanhamento com pediatra

O Teste do Pezinho não consegue diagnosticar todas as doenças, sendo de extrema importância o seguimento adequado com o pediatra, e qualquer atraso e ou alteração que este o encaminhe para um especialista.

Dentre estas doenças não detectadas pelo teste e que precisam de intervenção precoce destacam-se: erros inatos do metabolismo, miopatias, paralisia cerebral, síndrome genéticas, entre outras. Por isso o melhor e mais seguro é o seguimento adequado e diagnostico precoce.

Dra. Bruna Lacava é Neuropediatra na Clínica Neurológica, em Joinville (SC). Clique e conheça os tratamentos realizados em Neuropediatria.

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