A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo

A hemofilia, herança ligada ao cromossomo X, ocorre com mais frequência no sexo masculino e pode causar sangramentos prolongados decorrentes da dificuldade de coagulação.

A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo x e caracteriza-se pela falta de um dos fatores de coagulação presentes no sangue, o que pode levar a sangramentos prolongados, mesmo quando causados por pequenos traumas.

→ Tipos de hemofilia

Existem três categorias de hemofilia que se diferenciam pelo tipo de fator de coagulação ausente:

• Hemofilia A: caracterizada pela ausência do fator VIII de coagulação do sangue. É responsável por cerca de 85% dos casos de hemofilia;

• Hemofilia B: caracterizada pela ausência do fator IX de coagulação do sangue;

• Hemofilia C: caracterizada pela ausência do fator XI de coagulação do sangue.

  A síntese dos fatores VIII e IX são controladas por um gene presente no cromossomo X, caracterizando, assim, uma doença ligada ao sexo. A síntese do fator XI é controlada por um gene autossômico. A doença geralmente é hereditária e ocorre pela transmissão do gene mutante da mãe para o feto. No entanto, podem existir casos isolados, nos quais a mutação ocorre na mãe ou no feto.

A hemofilia A, a mais comum, segue o mesmo padrão do daltonismo. A fêmea só será hemofílica quando apresentar os alelos com a mutação em homozigosee será portadora, sem apresentar a doença, mas podendo transmitir o alelo mutante para os descendentes, quando apresentá-lo em heterozigose. Como os homens apresentam apenas um cromossomo X, basta que receba um alelo recessivo com a mutação de sua mãe para que apresente a doença, explicando, assim como no caso do daltonismo, o motivo do maior predomínio dessa doença entre indivíduos do sexo masculino. Isso pode ser melhor demonstrado na tabela a seguir:

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O H sobrescrito representa o alelo dominante para a coagulação normal e o h sobrescrito representa o alelo recessivo para a hemofilia.

→ Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico inicia-se com uma avaliação do histórico de casos de hemofilia na família, de casos de intensos sangramentos após traumas ou espontâneos, hematomas subcutâneos, sangramentos musculares e nas articulações e, por fim, exames sanguíneos para a confirmação. O controle da doença ocorre por meio da administração do fator de coagulação ausente.

Por Ma. Helivania Sardinha dos Santos

Por Helivania Sardinha dos Santos

A hemofilia é um problema genético ligado ao cromossomo X, sendo a doença, portanto, uma herança ligada ao sexo. Pacientes com hemofilia possuem distúrbios de coagulação, os quais podem desencadear sangramentos prolongados e, até mesmo, espontâneos. A hemofilia não possui cura, porém um tratamento realizado de maneira adequada pode garantir melhoria na qualidade de vida, permitindo que o hemofílico tenha uma vida praticamente normal.

Leia também: Hemorragia – caracteriza-se pela perda súbita de sangue e pode ser externa ou interna

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença que se caracteriza por uma anormalidade ou deficiência na atividade dos chamados fatores de coagulação, proteínas responsáveis pelo processo de coagulação sanguínea. Os fatores de coagulação mais afetados são os fatores VIII e IX. A hemofilia é uma doença hereditária que afeta, principalmente, homens, sendo rara em mulheres.

Vale salientar que, além da hemofilia de origem genética, existe a hemofilia adquirida, uma doença autoimune rara na população. A hemofilia adquirida não será abordada neste texto.

Genética da hemofilia hereditária

A hemofilia é uma doença genética provocada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X, sendo, portanto, uma herança ligada ao sexo. O cromossomo X é um cromossomo sexual e está presente em pares, em mulheres (XX), e em dose única, em homens (XY).

Para que a doença se expresse em pessoas do sexo feminino, é fundamental que elas apresentem um alelo responsável pela hemofilia nos dois cromossomos X: (XhXh). Se a mulher apresentar apenas um alelo para a doença (XHXh), ela não desenvolverá a doença, porém carregará seu gene. Nessa situação, dizemos que a mulher é portadora.

Os homens não podem ser portadores, pois apresentam apenas um cromossomo X. O indivíduo poderá ser, portanto, hemofílico (XhY) ou não (XHY). Devido a essa particularidade, a hemofilia acomete os homens com mais frequência, sendo rara em mulheres.

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Em algumas situações, a hemofilia não ocorre de forma hereditária, surgindo em indivíduos que não apresentam histórico familiar da doença na família. Essas situações ocorrem como resultado de mutações.

Leia mais: Herança ligada ao sexo – contida nos genes encontrados na região não homóloga do cromossomo X

Tipos de hemofilia

A hemofilia pode ser classificada de acordo com o fator de coagulação que é afetado. Nessa classificação, dois tipos principais merecem destaque: hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia A é desencadeada por uma deficiência na atividade do fator de coagulação VIII e se destaca por ser o tipo mais comum, representando cerca de 85% de todos os casos. A hemofilia B, por sua vez, é desencadeada por uma deficiência no fator de coagulação IX.

De acordo com a forma como a hemofilia se manifesta em um indivíduo e a atividade do fator de coagulação, ela pode ser classificada em grave, moderada ou leve. A hemofilia grave se caracteriza por uma atividade do fator de coagulação muito baixa. Nesse tipo de hemofilia, a atividade do fator VIII ou IX é menor que 1%, sendo os riscos de sangramentos, nesses casos, muito altos. No paciente com a hemofilia grave, é comum a ocorrência de hemorragias articulares e musculares, e os sangramentos podem ocorrer após pequenos traumas ou de forma espontânea.

A hemofilia moderada também apresenta uma baixa atividade dos fatores de coagulação. Nesse caso, a atividade do fator VIII ou IX fica entre 2% e 5%. Na hemofilia moderada, os sangramentos podem ocorrer após pequenos traumas, sendo os espontâneos pouco frequentes.

A hemofilia leve apresenta atividade do fator VIII ou IX entre 5% e 40%. Com esse nível de atividade, os sangramentos são menores que os apresentados na hemofilia grave ou moderada. Na hemofilia leve, eles podem surgir após procedimentos cirúrgicos ou grandes traumas, sendo bastante incomum a ocorrência de sangramentos espontâneos.

Sinais e sintomas da hemofilia

Como principal sintoma da hemofilia, podemos citar os sangramentos, os quais podem ocorrer em diferentes situações bem como em diferentes partes do corpo. Quando os sangramentos surgem na região subcutânea, pele e músculos, desencadeiam os chamados hematomas.

Muitas crianças são diagnosticadas com hemofilia ainda na infância devido ao surgimento de vários hematomas assim que elas começam a engatinhar e andar. Além disso, grandes sangramentos, diante de pequenos traumas, podem acender um alerta do problema.

Além dos hematomas, outra hemorragia que merece destaque é a hemartrose, que ocorre a nível articular. Se não tratada adequadamente, pode ocasionar lesões articulares que podem levar a incapacidades físicas irreversíveis.

Algumas pessoas com hemofilia podem ter hemorragias sem causa aparente, as quais podem ocorrer durante atividades simples, como correr, andar e realizar tarefas domésticas. Uma situação extremamente perigosa é a chamada hemorragia intracraniana, a qual pode provocar dores de cabeça (que não param com o uso de medicamentos), irritabilidade, sonolência, confusão mental, perda de consciência e convulsões.

Vale destacar que, segundo a Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem), 90% dos sangramentos decorrentes da hemofilia ocorrem no sistema musculoesquelético, sendo 80% deles nas articulações e 20% nos músculos. Ainda de acordo com a associação, somente 10% dos sangramentos ocorrem em outras regiões, como sistema nervoso central ou outros órgãos.

Diagnóstico da hemofilia

Para diagnosticar a hemofilia, o médico analisará o quadro clínico do paciente e realizará exames específicos. Entre esses exames, estão incluídos: a identificação do fator de coagulação que está em falta, testes para avaliar o tempo de coagulação, e dosagem de atividade coagulante dos fatores de coagulação.

Tratamento da hemofilia

O tratamento da hemofilia não tem como função curar a doença, sendo usado para atenuar os problemas de coagulação. O tratamento se baseia na reposição de fatores de coagulação que estão em falta no indivíduo. Esses fatores podem ser obtidos por meio de técnicas de engenharia genética ou sangue humano. O tratamento para hemofilia é fornecido gratuitamente pelo SUS.

Uma pessoa com hemofilia pode ter vida normal?

Uma pessoa com hemofilia pode ter uma vida praticamente normal, podendo estudar, trabalhar e até mesmo realizar atividades físicas. É importante, no entanto, que essa pessoa faça corretamente o acompanhamento da doença e evite situações que podem provocar grandes traumas. No caso de atividades físicas, por exemplo, deve-se escolher práticas que não ofereçam atrito com outras pessoas.

Qual o cromossomo da hemofilia?

Quem passa o gene da hemofilia?

Que tipo de doença genética hereditária e a hemofilia?

Qual o genótipo da hemofilia?