Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal. A altura média dos homens adultos com acondroplasia é de 150 cm, e a altura média das mulheres adultas com acondroplasia é de 140 cm. Show A seguir, os sintomas mais comuns da acondroplasia. Mas cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente.
Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal. No entanto, a pessoa com acondroplasia tem uma probabilidade de 50% de passar o gene para uma criança, resultando na condição. Se ambos os pais têm acondroplasia, há risco de 50% de ter um filho com acondroplasia; chance de 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e risco de 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam em morte precoce. Pais que são mais velhos do que 45 anos têm risco maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo acondroplasia. TratamentoNeste momento, não há cura para ACH. O objetivo do tratamento é gerenciar problemas de saúde relacionados. Equipe de cuidados da criança com verificação de problemas comuns, como:
Estenose espinal Direitos autorais © Nucleus Medical Media, Inc. Consultas regulares ajudará a encontrar qualquer problema no início. O tratamento precoce pode melhorar os resultados. Tratamentos gerais podem incluir:
MedicaçãoO hormônio do crescimento humano pode ajudar a aumentar a altura adulta. É dado durante a infância. CirurgiaÀs vezes, a cirurgia é necessária para corrigir algumas deformidades ósseas. Algumas opções comuns incluem:
Lista de 10 exercícios de Biologia com gabarito sobre o tema Acondroplasia ou Nanismo com questões de Vestibulares. Você pode conferir as videoaulas, conteúdo de teoria, e mais questões sobre o tema Acondroplasia ou Nanismo. Síndrome de Laron, Acondroplasia e o Nanismo Pituitário 01. (PUC-SP) O ator Peter Dinklage, que interpretou o anão Tyrion Lannister, na série de TV Game of Thrones, apresenta uma forma de nanismo conhecida como acondroplasia. A acondroplasia é uma condição genética de herança autossômica dominante. Os pais de Peter, assim como seu irmão, sua esposa e sua filha têm estatura normal, como representado no heredograma a seguir. Considerando essas informações, é CORRETO afirmar que
02. (PUC-MG) O que se costuma chamar popularmente de nanismo pode ser consequência de diferentes heranças genéticas, como a acondroplasia e o nanismo pituitário, sendo ambos autossômicos. A acondroplasia decorre de alteração no desenvolvimento das cartilagens epifisárias dos ossos longos produzindo um nanismo desproporcional e é letal completo para o indivíduo que recebe dois alelos determinantes da anomalia. Já o nanismo pituitário se caracteriza por baixa estatura, porém com cabeça e membros proporcionais ao corpo, em decorrência de falta de alelo dominante necessário para produção do hormônio do crescimento. Com base nas informações acima e outros conhecimentos sobre o assunto, assinale a afirmação INCORRETA.
03. (UNESP) Os heredogramas a seguir representam duas famílias, A e B. Na família A, os indivíduos representados por símbolos escuros apresentam daltonismo, uma característica genética de herança recessiva ligada ao sexo. Na família B, os símbolos escuros representam indivíduos portadores de acondroplasia, ou nanismo, uma característica genética de herança autossômica dominante. Não há histórico de ocorrência de daltonismo na família B, e não há histórico de ocorrência de acondroplasia na família A. Supondo que a mulher II-3 da família A venha a ter um bebê com o homem II-1 da família B, a probabilidade de a criança ser uma menina que não tenha daltonismo nem acondroplasia e a probabilidade de ser um menino que não tenha daltonismo nem acondroplasia são, respectivamente,
04. (UNESP) Uma comunidade de equatorianos com nanismo apresenta a rara Síndrome de Laron, também observada em populações judias do Mediterrâneo. Pessoas com essa síndrome carregam uma mutação no gene que determina a produção de uma proteína que compõe o receptor do hormônio de crescimento (GH). O hormônio circula no sangue da pessoa, mas o organismo não reage a ele, o que impede o desenvolvimento pleno de seus corpos. (Hugo Aguilaniu. https://cienciafundamental.blogfolha.uol.com.br, 02.04.2020. Adaptado.) A mutação responsável pela Síndrome de Laron compromete
05. (U. E. do Centro-Oeste) Na série de TV Game of Thrones, o ator Peter Dinklage, que faz o personagem Tyrion Lannister, apresenta um tipo de nanismo denominado acondroplasia, uma anormalidade genética causada por um gene autossômico e dominante D. Indivíduos com esse tipo de nanismo possuem membros e tronco com tamanho desproporcional e outras características próprias do crescimento insuficiente dos ossos longos. A doença é letal quando o gene causador dessa anomalia ocorre em homozigose. Ao cogitar a hipótese de o ator ter filhos com uma mulher acondroplásica, um estudante fez as seguintes proposições: I. 75% de seus descendentes serão anões e 25% serão normais. II. O alelo D se comportará como um alelo letal recessivo na determinação da sobrevivência de seus descendentes. III. A probabilidade do casal acondroplásico ter uma menina normal em relação a essa condição patológica é de 1/6. IV. A proporção fenotípica esperada para seus descendentes não difere daquela esperada segundo as Leis de Mendel. V. A proporção fenotípica esperada para seus descendentes é de 2:1. Estão corretas as afirmações
06. (Universidade de Ribeirão Preto) Na acondroplasia, um tipo de nanismo determinado por um alelo mutante que prejudica a formação da cartilagem epifisária, homens e mulheres heterozigotos são afetados e não crescem normalmente. Assim, o padrão de transmissão da doença em questão é
07. (Universidade de Pernambuco) A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova. Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html Sobre isso, é CORRETO afirmar que
08. (UFG) No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é
09. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante letal D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Pessoas com fenótipo acrondoplásico são heterozigotos (Dd), enquanto pessoas normais são homozigotas recessivas (dd). Que proporção fenotípica podemos prever para o casamento entre dois anões acondroplásicos?
10. (Faculdade Ciências Médicas-MG) A acondroplasia é uma forma de nanismo resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento das placas de crescimento. Ocorre em 1 em cada 20.000 recém-nascidos. Um casal acondoplásico pode ter filhos normais e um casal normal não tem filhos acondoplásicos, a não ser em casos de mutações novas. Pelos dados, podemos concluir que o gene da acondroplasia é:
Porque a acondroplasia é dominante?A acondroplasia é uma síndrome genética que afeta a ossificação endocondral, sendo uma das causas de nanismo. Embora sua herança genética tenha caráter autossômico dominante, 80% a 90% dos casos resultam de novas mutações, o que justifica a ausência de características genotípicas da acondroplasia nos pais.
Qual o gene da acondroplasia?A acondroplasia é devida a mutações no gene do receptor 3 do factor de crescimento fibroblástico ( FGFR3 ), que codifica um receptor transmembranar importante na regulação do crescimento ósseo linear.
É uma forma de nanismo humano que é condicionada por um alelo D o qual prejudica o crescimento dos ossos?A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante D que prejudica o desenvolvimento ósseo. Pessoas que apresentam a acondroplasia são heterozigotas e pessoas normais são homozigotas recessivas.
É a causa mais comum de nanismo genético humano?A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3).
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